Desde a cooperação a longo prazo com a Pacific Bioscience (doravante referida como “pacbio”), a empresa de P & D e fabricação do sequenciador de terceira geração, à aquisição de patentes relacionadas à tecnologia de terceira geração desenvolvida independentemente, nos últimos três anos, Berry Genomics Co.Ltd(000710) iniciada com NIPT (triagem pré-natal não invasiva) abriu um estágio para a transformação clínica da tecnologia de sequenciamento de terceira geração na China a uma velocidade extremamente rápida.
Em 13 de junho, Berry Genomics Co.Ltd(000710) emitiu um anúncio de que Beijing beiruihekang Biotechnology Co., Ltd., uma subsidiária integral, obteve recentemente o certificado de patente de invenção emitido pelo Escritório Estadual de Propriedade Intelectual.
A invenção diz respeito a conjuntos de primers, kits, métodos e sistemas para detecção de múltiplas mutações em SMA (atrofia muscular espinhal), incluindo principalmente a construção de uma biblioteca de sequenciamento de terceira geração e a detecção de mutações genéticas relacionadas à doença de SMA com base em sequenciamento de terceira geração.
Vale ressaltar que esta é a terceira doença rara tocada pela tecnologia de sequenciamento da geração Berry Genomics Co.Ltd(000710) 3, que cai como uma criança importante no layout dos produtos de prevenção de defeitos congênitos de três níveis da empresa.
3 geração de tecnologia de sequenciamento abre a janela de prevenção, e novos produtos de detecção de doenças raras são lançados
Em 1º de janeiro deste ano, o novo catálogo de seguros médicos foi oficialmente implementado. A injeção de nosinogenase de sódio para AMS foi reduzida de quase 700000 yuan para mais de 30000 yuan por injeção, o que despertou uma discussão acalorada na sociedade, tornando os pacientes com AMS um grupo de referência em doenças raras e abrindo uma janela para o público entender as doenças raras.
Como muitas doenças raras, a SMA é uma doença genética autossômica recessiva (doença genética de um único gene), na qual os neurônios motores na medula espinhal do paciente são danificados e gradualmente perderão várias funções motoras, incluindo respiração e deglutição. É uma doença genética grave que leva à morte de bebês com menos de dois anos de idade.
De acordo com o consenso de especialistas sobre o diagnóstico genético de atrofia muscular espinhal publicado em 2020, a taxa de incidência de AMS é de cerca de 110000, e a taxa de carga populacional é de cerca de 1/50 Por outras palavras, existe um portador de genes patogénicos em cada 50 pessoas e um doente de SMA em cada 10000 pessoas. As suas famílias não só suportarão os elevados custos de diagnóstico e tratamento, mas também suportarão grandes dores físicas e mentais.
Embora o “diagnóstico e tratamento da doença” seja o desejo de cada paciente e médico, é de grande valor e importância eliminar doenças potenciais no berço com a ajuda de rastreio precoce e diagnóstico em face de doenças raras.
Em junho deste ano, o centro de capacitação e educação continuada da Comissão Nacional de Saúde planejava realizar um projeto especial de capacitação para rastreamento de doenças raras de base. Fornecer treinamento técnico maduro e padronizado e apoio à construção de laboratórios em doenças raras, doenças crônicas e outros rastreios genéticos gratuitamente para áreas minoritárias étnicas e áreas-chave de assistência à Revitalização Rural; Para as famílias com antecedentes familiares de doenças raras, realizar publicidade sobre os conhecimentos básicos sobre doenças raras e a importância do rastreio, reforçar o fornecimento de informações precisas, prestar serviços específicos de rastreio das doenças raras e melhorar a capacidade de identificar e diagnosticar doenças raras.
No mesmo mês, Berry Genomics Co.Ltd(000710) .
De acordo com os dados fornecidos por Berry Genomics Co.Ltd(000710) . Existem três casos em portadores de SMN1, ou seja, 91%~94% portadores têm apenas uma cópia de SMN1 com função normal (1+0), 2%~5% portadores têm duas cópias de SMN1, mas um deles contém mutação ponto patogênica (1+1d), e os outros 4% portadores são portadores silenciosos, ou seja, há duas cópias de SMN1, mas ambos estão localizados no mesmo cromossomo (2+0).
Atualmente, os métodos de qPCR, MLPA e sequenciamento de segunda geração são usados principalmente para a triagem de portadores de SMA na China. Somente portadores de 1 + 0 podem ser detectados, de modo que a taxa de detecção é de apenas 91% ~ 94%. SMN1 é detectado como 2 cópias, mas o risco residual de portadores é de 1/1245 ~ 1/415.
O sequenciamento de terceira geração tem vantagens técnicas abrangentes, tais como comprimento de leitura ultra longo, nenhuma preferência GC e sequenciamento preciso de regiões altamente repetitivas e outras complexas. Com base na plataforma de sequenciamento de três gerações da sequência pacbio, Berry Genomics Co.Ltd(000710) agora desenvolveu uma análise abrangente da tecnologia SMA (CASMA).
Esta tecnologia é a primeira no mundo a conseguir sequenciamento hifi eficiente de terceira geração de quase 30KB sequências completas de genes SMN1 e SMN2, podendo simultaneamente detectar o número de cópias dos genes SMN1 e SMN2, mutações pontuais patogênicas e índices em toda a gama gênica, e activamente induzir o risco de transporte de “2+0” silencioso. Pode melhorar muito o diagnóstico gênico e o julgamento do prognóstico de pacientes SMA, melhorar a eficiência da triagem gênica neonatal SMA e reduzir o risco residual da triagem portadora SMA em 4 ~ 5 vezes. Resultados relevantes de pesquisa foram aceitos pela revista internacional de diagnóstico molecular.
hardware e produtos funcionam por sua vez, e o layout da tecnologia de sequenciamento de três gerações é gradual
Na verdade, esta não é a primeira vez que Berry Genomics Co.Ltd(000710) Berry Genomics Co.Ltd(000710) utiliza a tecnologia de sequenciamento de terceira geração no campo das doenças raras.
Em agosto de 2021, a empresa lançou a terceira geração de produtos de detecção de talassemia. De acordo com o estudo clínico prospectivo realizado em julho do ano passado, 1759 amostras clínicas prospectivas com rotina sanguínea positiva ou testes de hemoglobina foram incluídas em 12 hospitais das províncias com alta incidência de talassemia no sul da China. Após comparação e verificação com sequenciamento Sanger e outros métodos padrão ouro, confirmou-se que a precisão de detecção de Berry Genomics Co.Ltd(000710) .
Para o tipo raro de talassemia cuja causa não pode ser determinada por métodos convencionais da detecção do gene, a eficiência diagnóstica da terceira geração de talassemia pode ser melhorada em 40%~60%; Os falsos positivos e falsos negativos da PCR tradicional e da segunda geração da talassemia também podem ser verificados pela terceira geração da talassemia. Este produto tem vantagens insubstituíveis na melhoria da eficiência de prevenção e controle da talassemia grave, evitando o diagnóstico pré-natal desnecessário causado por falsa triagem, e no aconselhamento genético clínico preciso.
Recentemente, o kit de teste de talassemia de terceira geração obteve recentemente a aprovação ética para registro de dispositivos médicos e entrou na fase de ensaio clínico.
No aspecto da hiperplasia adrenal congênita, Berry Genomics Co.Ltd(000710) obteve o certificado de patente de invenção do “primer set e kit para detecção simultânea de múltiplas mutações de 9 genes relacionados à hiperplasia adrenal congênita (HAC)” em janeiro deste ano.
Em setembro passado, o relatório de pesquisa China Industrial Securities Co.Ltd(601377) disse que Berry Genomics Co.Ltd(000710) deve assumir uma grande participação de mercado devido à redução do custo do sequenciamento de terceira geração em virtude de seu excelente desempenho de detecção e a realização do efeito de escala.
Após a pobreza da terra, a empresa também deve desenvolver produtos de prevenção e detecção de três níveis para doenças genéticas de um único gene, como hiperplasia adrenal congênita e atrofia muscular espinhal, com base na plataforma de sequenciamento de três gerações.
Após apenas um ano, os produtos relevantes progrediram um a um, confirmando ainda mais a alta velocidade de transformação de Berry Genomics Co.Ltd(000710) . De acordo com Berry Genomics Co.Ltd(000710) .
Por exemplo, com base em um grande número de documentos de pesquisa científica sobre a tecnologia de sequenciamento de terceira geração, Berry Genomics Co.Ltd(000710) realizou uma série de estudos clínicos pesados no campo de sequenciamento de terceira geração e alcançou resultados frutíferos. Em 2019, alcançou uma cooperação a longo prazo com pacbio, a empresa líder mundial em P & D e fabricação de sequenciadores de terceira geração. A plataforma de sequenciamento de três gerações sequela II cndx desenvolvida conjuntamente pelas duas partes entrou agora na fase de ensaio clínico do registro de dispositivos médicos. No início deste ano, Berry Genomics Co.Ltd(000710) pacbio e pacbio desenvolveram conjuntamente um sequenciador de mesa de terceira geração para atender às necessidades clínicas de vários níveis da China.
Com base na melhoria contínua do hardware, Berry Genomics Co.Ltd(000710) confiar na tecnologia de sequenciamento de terceira geração, e tomar doenças genéticas únicas como ponto de partida, lançaram sucessivamente produtos de detecção de doenças raras. Vale ressaltar que esses produtos, juntamente com outros produtos centrais da empresa que respondem à prevenção nacional de defeitos congênitos em três níveis, fornecem uma poderosa ferramenta para o rastreamento de doenças genéticas.
Por exemplo, para prevenção de SMA, Berry Genomics Co.Ltd(000710) .
Gaoyang, presidente e gerente geral de Berry Genomics Co.Ltd(000710) . Ele disse que, a partir da observação atual, o mercado clínico chinês tem uma aceitação muito alta dos produtos de sequenciamento de terceira geração. “No cenário clínico futuro, esperamos conseguir a triagem de doenças genéticas inteiras e o diagnóstico de doenças não especificadas com base no sequenciamento de terceira geração, desenvolver um grande número de diagnósticos genéticos e produtos de triagem adequados para o mercado chinês e tornar-se uma ponte técnica entre clínicos e pacientes.”
